جسم کے راز (32) ۔ بڑا پراجیکٹ

جین ڈی این اے سے بنتے ہیں۔ ڈین این اے ایک کیمیائی زنجیر ہے جس کے چار تعمیراتی بلاک ہیں۔ ایڈینین، تھائمین، گوانین اور سائٹوسین۔ جو عام طور پر اپنے ابتدائی حروف  A، T، G اور C سے جانے جاتے ہیں۔ بنیادی طور پر، ایک جین ڈی این اے کا ایک ٹکڑا ہے۔ یہ A، T، G اور C کی کسی بھی تریب میں ڈوری ہے، جو ایک حیاتیاتی ہدایت کا کوڈ ہے۔ جیسے کسی خلیے کے لیے ایک قسم کا پروٹین مالیکیول پیدا کرنا۔ جین سیکوینسنگ وہ عمل ہے جس کے ذریعے ہم ڈی این اے کے تعمیراتی بلاکس کی ترتیب کا تعین کرتے ہیں۔ یہ سمجھنے کے لیے انتہائی ضروری ہے کہ ایک جین کیا کرتا ہے، ہمارے جین میں فرق کیا ہوتا ہے۔ اور یہی جینیات کا پورا شعبہ ہے۔
برطانوی بائیو کیمسٹ فریڈرک سینگر نے جین کی سیکوینسنگ کے لیے ایک دستی عمل ایجاد کیا تھا۔ یہ ایک زبردست طریقہ تھا، جس کے لیے سینگر نے نوبل انعام جیتا، لیکن یہ سست، تھکا دینے والا اور مکمل طور پر قابل اعتماد بھی نہیں تھا۔ ہڈ جانتے تھے کہ اس عمل کو خودکار بنانے کے لیے ایک مشین بنا لی گئی تو یہ حیاتیات میں ایک انقلاب ہو گا۔
۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔
ہڈ کی ٹیم کو ایک ایسا آلہ انجینئر کرنے میں تین سال لگے۔ اس میں بہت کچھ شامل تھا۔ بالآخر، 1986 میں، ٹیم نے دنیا کے پہلے آٹومیٹڈ جین سیکوینسر کا اعلان کیا۔ ہڈ نے پریس کانفرنس میں کہا کہ یہ مشین کینسر سے لے کر سسٹک فائبروسس تک، بہت سی بیماریوں کے بارے میں ہماری سمجھ کو ایک اگلی سطح پر لے جائے گی۔ اور وہ غلط نہیں تھے۔
تاہم، ہڈ کی لیب کی مشین صرف ایک پروٹو ٹائپ تھی۔ ایک قابل اعتماد ورژن تیار کرنے کے لیے، ان کی کمپنی کو بہت قسم کے تکنیکی مسائل کو حل کرنا پڑا۔ اس عمل کی کیمسٹری کے ساتھ ساتھ ہارڈویئر کو بھی بہتر بنانا پڑا۔ اور اس کی ڈویلپمنٹ دہائیوں تک جاری رہی۔
۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔
ہڈ کی پریس کانفرنس سے کچھ ہی عرصہ قبل تقریباً ایک درجن سائنس دان 24 مئی 1985 کو سانتا کروز، کیلیفورنیا میں جمع ہوئے۔ اس میٹنگ کا مقصد اس امکان کا جائزہ لینا تھا کہ ایک انسان کے پورے جینوم کو بنانے والے تمام تین ارب تعمیراتی بلاکس کی سیکوینسنگ کے امکان پر تبادلہ خیال کریں۔ ہڈ میں اس میں موجود تھے۔ جب سب نے ہڈ سے ڈی این اے سیکوینسنگ مشینوں کے بارے میں سنا، تو اس میٹنگ کا موڈ اعتماد میں بدل گیا کہ یہ منصوبہ قابل عمل ہے۔ مسئلہ یہ تھا کہ آیا اتنا بڑا کام کرنے کی فنڈنگ کہاں سے آئے گی۔ِ
ایک اور سوال یہ تھا کہ افراد کے درمیان جینوم میں تغیرات کو کیسے مدنظر رکھا جائے۔ اس میں مشکل تھی کہ یہ جاننے کے لیے کہ انسانی جینوم کتنا مختلف ہوتا ہے، ایک ریفرنس کی ضرورت تھی۔ (اب ہم جانتے ہیں کہ ایک فرد کا جینوم عام طور پر کل تین ارب تعمیراتی بلاکس میں سے چالیس سے پچاس لاکھ مقامات پر مختلف ہوتا ہے۔) 
"اسی سال کے آخر میں اس پراجیکٹ کی لاگت کا تخمینہ لگایا گیا۔ اس پر ردعمل ہنگامہ تھا یہ تین ارب ڈالر کا تھا۔ سائنس کے لئے بڑے پراجیکٹ کئے جاتے ہیں جیسا کہ ہبل ٹیلی سکوپ یا فزکس کے لئے پارٹیکل ایکسلریٹر۔ لیکن حیاتیات کے لئے؟ اس شعبے کیلئے ایسا پہلے نہیں کیا گیا تھا۔
بہت سے سائنس دانوں نے یہ بھی دلیل دی کہ انسانی جینوم کا ایک بڑا حصہ نام نہاد بظاہر فضول (junk DNA) لگتا تھا، اس لحاظ سے کہ اس میں پروٹین بنانے کی کوئی ہدایت شامل نہیں لگتی تھی۔ لہذا انہوں نے اس سب کو سیکوینس کرنے کے نقطہ پر سوال اٹھایا۔ تاہم، جو رائے غالب آئی، وہ یہ کہ محض اس وجہ سے کہ انسانی جینوم کے حصے پراسرار تھے، ان کو بیکار سمجھ لینا کم فہمی تھی۔ اب ہم جانتے ہیں کہ انسانی جینوم کا 98 فیصد کسی بھی عام طریقے سے پروٹین کے لیے کوڈ نہیں کرتا، لیکن وہاں پر ان گنت دوسرے خزانے موجود ہیں: مثال کے طور پر، وہ سوئچ، جو جسم کے مختلف خلیوں اور بافتوں میں ضرورت کے مطابق جینوم کے دوسرے حصوں کو آن اور آف کرتے ہیں۔ 2020 میں، اس فضول یا 'تاریک' جینوم کے علاقوں کو سینکڑوں چھوٹے پروٹین کے لیے کوڈ کرتے ہوئے پایا گیا جن کے بارے میں ہم زیادہ علم نہیں رکھتے لیکن ان کا انسانی میں اہم کردار ہو سکتا ہے۔
شروع میں سائنسدانوں کی بڑی اکثریت انسانی جینوم کی سیکوینسنگ کے حق میں نہیں تھی۔ لیکن امریکی کانگریس نے اس میں دلچسپی دکھائی۔ اور ہیومن جینوم پروجیکٹ کا باضابطہ طور پر اکتوبر 1990 میں آغاز ہو گیا۔ 
تیرہ سال بعد 2003 میں یہ پراجیکٹ مکمل ہوا اور انسانی جینوم کا نقشہ سامنے آ گیا۔ 
۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔
آج ہم اس شعبے میں اتنا آگے آ چکے ہیں کہ ڈیٹا حاصل کرنا آسان سے آسان تر ہوتا جا رہا ہے۔ ایک انسانی جینوم کو سیکوینس کرنے میں کبھی سالوں اور لاکھوں کروڑوں ڈالر لگتے تھے۔ اب اس میں چند سو ڈالر، یا اس بھی کم لگتے ہیں، اور یہ ایک ہی دن میں کیا جا سکتا ہے۔
اور صرف صحت ہی نہیں، جینوٹائپنگ کے ذریعے کروڑوں لوگ اپنے نسب کے بارے میں معلوم جینوٹائپنگ کے ذریعے لے چکے ہیں۔
(جاری ہے)